广西亲子鉴定机构对突变基因的亲权指数计算

作者：中正鉴定 发布时间：2014-04-13 00:00:00 人气：505

广西亲子鉴定机构采用STR基因座进行亲权鉴定中所面临的一个棘手的问题是，STR基因座本身具有较高的自发突变率，这也是任何时候不能依据1个或2个STR基因座不吻合孟德尔遗传规律就排除存在亲权关系的原因，通常要至少有3个或3个以上STR基因座不吻合孟德尔遗传规律才能排除存在亲权关系。

广西亲子鉴定机构对于突变STR基因座的亲权指数的计算是一个较为复杂的问题，因为突变STR基因座的基因型组合形式更为多样。

已有学者对于三联体和二联体亲权鉴定案例中突变STR基因座的计算规律进行了总结，包括了多达20余种不同基因型组合形式下的计算公式。总的来说，突变STR基因座亲权指数的计算均遵循一些基本的假设前提，包括：①由于STR突变本身属于小概率事件，因此在同一鉴定案例中通常不考虑—个STR基因座的两个等位基因均发生突变或父母同时发生突变的可能性，也不考虑回复突变的可能性，2.由于约90%的STR突变为一步突变，因此在每个突变的STR基因座只考虑重复单位改变步数最少的等位基因发生突变；③目前广为接受的对STR平均突变率卢的估计值为0.002;这一平均突变率通常指父源突变，母源突变率∥约为父源突变率的1/3.5；④STR基因座的突变方向是随机的，既可以发生减少重复单元的突变，也可发生增加重复单元的突变；⑤突变事件的传递概率并不会达到平均突变率的水平，而是依据一定的突变传递系数d进行传递．因为传递给子代的突变事件只可能是重复单元增加或减少中的一种，故可认为突变传递系数d-0.5，突变等位基因配子的产生概率是平均突变率与突变传递系数的乘积，即0. 5/1。

基于上述广为接受的关于STR突变的普遍假设，依据前人所总结的不同突变情形下STR基因座亲权指数的计算规律，可以发现，在引入一个突变传递系数d和可能的突变事件总次数t两个参数后，突变STR基因座的亲权指数PLn。