广西DNA亲子鉴定机构检测多例分析得出性别决定染色体

作者：中正鉴定 发布时间：2014-03-30 00:00:00 人气：433

人类性别是由细胞中的性染色体所决定的。在人类的体细胞中有23对染色体，其中22对染色体与性别无直接关系，称为常染色体。常染色体中的每对同源染色体的形态、结构和大小都基本相同；而另外一对与性别的决定有明显而直接关系的染色体。X染色体和Y,称为性染色体。两个性染色体的形态、结构和大小都有明显的差别。X染色体的长度介于C组第6号和第7号染色体之间，而染色体的大小通常与G组第21号和22号染色估相当。男性的性染色体成为XY，而在女性细胞中的性染色体组成为XX,即男性为异型性染色体，女性为同型性染色体。这种性别决定方式为XY型性别决定。

因此，在配子发生时，男性可以产生两种精子，含X染色体和X型精子和含有Y染色体的Y型精子，两种精子的数目相等；而女性则由于细胞中有两条相同的X染色体，因此，只能形成一种含有X染色体的卵子。受精时，X型精子与卵子结合，形成性染色体组成为XX的受精卵，将来发育成为女性；而Y型精子与卵子结合则形成性染色体组成为YY的受精卵，发育成为男性。所以人类的性别是精子和卵子在受精的瞬间决定的，确切地说是由精子决定的。在自然状态下，不同的精子与卵子的结合是随机的，因此人类的男女比例大致保持1：1。

很显然，性别决定实际上是由精子中带有的是X染色体还是Y染色体所决定的，而X染色体和Y染色体在人类性别决定中的作用并不相等。一个个体无论具有几条X染色体，只要有Y染色体就决定男性表型（罩丸女性化患者除外）。因为Y染色体的短臂上有一个决定男性的基因，即罩丸决定因子基因，TDF基因是性别决定的关键基因。性染色体异常的个体，如核型为47，XXY或48，XXXY等，他们的表形是男性，但却是一个不正常的男性。没有Y染色体的个体，其性腺发育基本是女性特征，即使只有一条X染色体如核型为45，X的个体，其表型也是女性，但却是一个表型异常的女性。

目前认为人类Y染色体是由两个在遗传学上明显不同的部分组成，即拟常染色体区域和Y特异区域所组成。拟常染色体区域位于X和Y染色体的短臂末端，是X和Y染色体的同源区，X染色体和Y染色体之间可以在拟常染色体区域重组，此区内的交换并不表现典型的连锁关系。通过重组分析可以绘制该区域的基因图。Y特异区域在正常情况下不与X染色体发生重组，在减数分裂中作为一个整体分享并编码几个基因，罩丸决定因子基因位于这个区域内，这些基因对性腺分化及男性生育能力是必需的。

1990年Sinclair等发现了性别决定Y，并且认为是TDF的最佳候选基因。SRY位于Y染色体短臂末端，其产物为SRY蛋白，决定罩丸的形成，而且有越来越多的证据表明SRY和人类性别决定确有关系。