有人在作DNA鉴定时发生基因突变吗

作者：中正鉴定 发布时间：2014-03-27 00:00:00 人气：449

1.基因突变对蛋白质结构的原发性损害：蛋白质多肽链中特定的氨基酸组成序列及在此基础之上形成的三维立体构象，是蛋白质行使其正常生理功能的基本前提，也是反映蛋白质功能状态的两个最基本的特征。如果基因突变使其一发生了改变，都可以导致蛋白质质正常功能的异常损害。

最常见的形式是：构成球蛋白分子百极性疏水区内的1个或1个以上的非极性或疏水性氨其酸，被极性或亲水性氨基酸所取代；或者在该区域有极性或亲水性氨基酸的插入，使得结构原本较为紧密的疏水区形成间隙，导致相应蛋白质稳定性的下降，引起功能的改变。这不仅涉及蛋白质一级结构肽链中氨基酸组成的异常，而且，也牵扯到蛋白质次结构的变化。研究表明，20%以上的血红蛋白病属于这一类突变。此类突变往往发生于直接为蛋白质编码的结构基因。

2.基因突变对蛋白质结构的继发性损害：绝大多数蛋白质在它们翻译合成的过程中或翻译合成后，还须经过一定形式的加工、修饰，才能满足其功能的需要。而许多疾病的发生，却是因为蛋白质的修饰、加工过程缺陷，继发性地改变和损害了蛋白质的正常结构所引起。
 
例如Ehlers-Danlos综合征型是由于赖氨酸羟化酶的继发性结构缺陷，使得正常胶原分子上的赖氨酸不能被羟化而造成胶原分子间的连接障碍，无法满足细胞组织间胶原网络结构形成的需要，最终引起结缔组织的结构改变和功能乱所致。